La deteccion de anormalidades geneticas

Por 100 recién nacidos, de tres a cuatro tendrán un defecto de nacimiento. Un defecto de nacimiento puede afectar la apariencia del bebé y / o su desarrollo. Algunos defectos de nacimiento son muy leves, pero otros pueden ser muy graves. El 70% de todos los defectos de nacimiento, ninguna causa se identifica. El resto de los defectos congénitos se ocurren debido de las anormalidades genéticas o la exposición materna durante las primeras etapas del embarazo. Desafortunadamente, no se pueden corregir la mayoría de los defectos congénitos durante o después del embarazo. Hay revisiones médicas disponibles para detectar algunos defectos congénitos y anormalidades genéticas. Por ejemplo:

  • Defectos del tubo neural – problemas con el cierre de la columna vertebral del feto; por ejemplo, la espina bífida.
  • Defectos de la pared abdominal – problemas con la formación del abdomen del feto.
  • El síndrome de Down – cromosoma 21 adicional, que resulta en el retraso mental, rasgos faciales anormales y otros problemas médicos.
  • Trisomía 18 – cromosoma 18 adicional, que resulta en el retraso mental muy grave mental, problemas médicos adicionales, y generalmente la muerte.

Exámenes de revisión

Las revisiones para detectar estos defectos de nacimiento están disponibles para todas las mujeres, pero algunas mujeres pueden correr mayor riesgo. Una revisión indica anormal un problema posible, pero en muchos casos, el bebé está saludable (un falso positivo). Si una revisión demuestra un mayor riesgo de un defecto de nacimiento, pruebas adicionales se ofrecerán. Aunque un examen puede ser normal, un defecto de nacimiento todavía puede ocurrir (un falso negativo). Para muchos defectos de nacimiento, no hay exámenes de revisión disponibles actualmente.

1er Trimestre (11 – 13 6/7 semanas)
Esta revisión consiste en un análisis de sangre de la madre y una ecografía. El análisis va a evaluar dos sustancias: PAPPA y HCG. La ecografía evaluará la traslucencia nucal, un espacio en el dorso del cuello. Una medida aumentada puede indicar el síndrome de Down u otros problemas. Estos resultados se combinan y puede indicar un riesgo aumentado del síndrome de Down o trisomía 18. Esta prueba puede detectar el síndrome de Down en aproximadamente el 85% de los casos.

2o trimestre (15 – 20 semanas)
La detección de marcadores múltiples – esta prueba va a evaluar 3-4 sustancias en la sangre de la madre: HCG, estriol, y la alfa-fetoproteína. Si se observan anormalidades, se indicara un riesgo aumentado del síndrome de Down, la trisomía 18, defectos del tubo neural o defectos de la pared abdominal. Esta prueba puede detectar el síndrome de Down en aproximadamente el 70% de los casos.

Alpha-fetoproteína – se analiza solamente una sustancia en la sangre de la madre y si está elevada, va a indicar un mayor riesgo de los defectos del tubo neural. Esta prueba puede detectar defectos del tubo neural en el 80% de los casos.

La ecografía detallada – para algunas mujeres con factores de riesgo, se puede hacer una ecografía detallada para detectar anormalidades que indicarían que el feto tiene un defecto congénito.

Si usted tiene un examen de revisión anormal, su obstretra le hablaría sobre otros exámenes de seguimiento. Estos exámenes van a incluir una ecografía detallada y / o pruebas diagnósticas (véase más abajo).

Pruebas diagnósticas

Las pruebas diagnósticas van a evaluar una muestra de células del feto en desarrollo para determinar el número real de cromosomas. Estas pruebas pueden detectar el síndrome de Down y la trisomía 18 en el 100% de los casos, pero se asocian con algún aumento de los riesgos, como el aborto espontáneo y la infección.

1er trimestre (11 – 13 6/7 semanas)
Muestra de vellosidades coriónicas. Durante este procedimiento, se pasa una aguja a través del abdomen o la vagina para extraer una muestra pequeña de células de la placenta. Se realiza este procedimiento con guía ecográfica. Luego se analizan las células para determinar el número real de cromosomas y para detectar si hay presentes cromosomas excesos. La posibilidad del aborto espontáneo después del procedimiento es aproximadamente entre 0.5% y 1%.

2o trimestre (15 – 20 semanas)
Amniocentesis. Durante este procedimiento, se pasa una aguja a través del abdomen dentro del útero y se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico. Se realiza este procedimiento con guía ecográfica. Las células del feto que se encuentran en el líquido amniótico se analizan para determinar el número real de cromosomas y para detectar si hay presentes cromosomas excesos. La posibilidad del aborto espontáneo después del procedimiento es aproximadamente 0.5%.

Todos los exámenes ya mencionados están disponibles para todas las mujeres, pero son opcionales. La cobertura del seguro varia para todos y depende de su propio plan de salud. Por favor consulte a su médico si tiene otras preguntas.



Fuentes consultadas
ACOG Patient Education Bulletin: Screening for Birth Defects, 2007.
COG Practice Bulletin: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities; Number 77, January 2007

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